Cohen sendromu genetik mi? Cohen sendromu, görme, büyüme, kas tonusu ve bilişsel fonksiyon dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyen genetik bir hastalıktır. Kabuki sendromu neden olur? Sendrom, iki genden birindeki mutasyonlardan kaynaklanır: KMT2D veya KDM6A. Birincisi vakaların yaklaşık %75’inden sorumludur, KDM6A’daki mutasyonlar daha düşük bir orandan sorumludur. Bu genler, gen ekspresyonunu etkileyen histon modifikasyonunda önemli bir rol oynar. Angelman sendromu anneden mi babadan mı? Bununla birlikte, Angelman sendromunda silinen kromozom anneden gelirken, Prader kromozomunda tetiklenen alt kromozom silinir. Klinefelter sendromu neden olur? Klinefelter sendromu sadece erkeklerde görülebilir. Ek bir X kromozomunun (XXY) varlığı nedeniyle erkeklerde gözlenen bir farktır. X…
Yorum Bırak